患者さん・一般向け

がんゲノム医療の概要

1.がんは、遺伝子の病気です
我々の体の中に30~60兆個の生きた正常細胞があり、同じ遺伝子を持っています。その正常細胞への持続的な刺激(突然変異、薬物、ウイルス、放射線、加齢等)により遺伝子に異常が生じ、それらが積み重なったり、親からがんになりやすい遺伝子を受け継いだりして、無秩序に増殖するがん細胞が生じてきます。

2.これまで(現在)のがん治療
がんの種類別に、臨床試験を積み重ねた結果に基づいて、最適な治療法が確立されてきています。これらを標準治療と呼びます。

3.分子標的薬
近年の医学の発達によって、それぞれの遺伝子異常に対応したお薬(多くは分子標的薬)が作られてきました。現在は、がんの種類別にその効果が調べられ、すでに保険で使用できるお薬があります。


4.がんゲノム医療とがんゲノムパネル検査
がんゲノム医療とは、これまでのがんの種類別の治療法ではなく、患者さん個人に生じたがん細胞の遺伝子異常を一度にまとめて調べるがんゲノムパネル検査結果に基づき、遺伝子異常に対応したお薬を探し、より適切な方法で治療する医療です。

5.検査にあたって必要なもの
患者さんのがん組織(手術標本や生検検体)です。近い将来、血液中に流れるがん細胞でも検査できるようになるかもしれません。また検査法によっては正常細胞の遺伝子を調べるための血液を採取する場合があります。

6.検査を受けられる条件
これまで、標準治療に基づいたがんの治療をおこなってきて、あまり治療法の残っていない方や、稀ながんでもともと確立された標準治療が少ない方が対象です。また、新しい治療法に耐えられる体力があることも必要です。


当院での検査の流れ

1.検査を希望される患者さん
その旨を主治医にお話して、がんゲノムパネル検査の対象となるか相談してください。主治医から検査を勧められる場合もあります。

2.対象であり検査希望があれば、患者さんのがん組織(手術標本や生検検体)の標本を、検査の結果が得られるような状況か?(がん細胞の質と量)を病理医に判断いただきます。適格な標本であれば、次に進みますが、不適当な場合は追加の組織採取を行うか、検査を取りやめることもあります。

3.がんゲノム医療担当医
当院におかかりの場合は、主治医。他院からご紹介の場合は、担当臓器の医師または腫瘍内科医となります。

4.検査の提出
十分な説明を受けて納得され、検査に同意されれば、検査提出となります。

5.検査の種類
NCCオンコパネルとファンデーションワンCDxという2つの検査があります。大きな違いは、NCCオンコパネルはがん細胞と正常細胞の両方を、ファンデーションワンCDxはがん細胞のみを調べることです。NCCオンコパネルでは、正常細胞も調べることにより、がん細胞に生じている異常が、がんになったために生じた異常なのか、もともと正常細胞に持ち合わせている異常(多くの場合は、遺伝性腫瘍の遺伝子異常)なのかが、はっきり区別できます。ファンデーションワンCDxは、調べる遺伝子の数が多くこの検査結果に基づいて使えるお薬がいくつか存在することが特徴です(コンパニオン診断)。一般的には、若い患者さんやがんの家族歴の多い患者さんにNCCオンコパネルを推奨しています。

6.検査結果が出るまで:遺伝子解析とエキスパートパネル
検査会社に提出された標本の遺伝子解析は約3週間を要し、解析結果が、C-CAT(がんゲノム情報センター)に送られます。我々は患者さんの情報と詳細な治療歴を提供します。C-CATから送られてくる遺伝子解析のレポートと国内のがんの薬物療法の臨床試験情報をもとに、国立がん研究センター中央病院のがんパネル検査のチームとエキスパートパネル呼ばれる討論を行い、患者さんに推奨する治療を決めます。


7.患者さんへの結果説明
検査提出から、5-6週間後に当院のがんゲノム医療担当医より、エキスパートパネルに基づいた検査結果と推奨される治療の説明があります。

推奨する治療

1.健康保険で認められた治療薬が見つかれば、優先的に推奨します。

2.新薬開発のための治験を推奨する場合があります。当院で行っている治験の場合もありますが、多くの場合国立がん研究センター中央病院の早期臨床試験(治験)を紹介することになります。

3.他臓器のがんで使われているお薬を、同じ遺伝子異常があっても保険適応でないがんに用いる「患者申し出療養制度」で治療する方法もあります。この場合も、国立がん研究センター中央病院で受けていただくことがほとんどです。


ゲノム検査の費用

1.この検査は一生に一度だけ健康保険を使って行えます。

2.検査提出時に8万円の健康保険の自己負担分をお支払いいただきます。エキスパートパネル後の検査結果説明時に残りの48万円の健康保険の自己負担分をお支払いいただきます。もし、遺伝子解析に進まない場合には、この費用は発生しません。また、保険適応ですので、高額医療による減免を受けられます。

現在のがんゲノム検査の限界

1.現在、この検査によって、遺伝子異常から推奨される薬物治療法が見つかる可能性は、10-20%程度と低率です。

2.また、推奨される治療薬が見つかったとしても、患者さんの状態や過去に使用した治療薬の制限によって、新薬の治療や「患者申し出療養制度」に参加できないことがあります。

3.それ以外に、国立がん研究センター中央病院などの遠方への通院が困難なため、治療をあきらめる方もいらっしゃいます。

遺伝性腫瘍の遺伝子変異

このがんゲノムパネル検査によって、偶然、遺伝性腫瘍の遺伝子異常が見つかってしまうことがあります。その場合、当院では、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーを配置しておりますので、本人やご家族のご要望により、遺伝性腫瘍の詳細な説明やカウンセリングを受けることができます(遺伝診療科を参照ください)。

未来の日本のがん治療のために

現在のこの検査によって、たとえ直接治療に結びつかなかったとしても、蓄積される日本のがん患者さんのがん遺伝子変異情報は、将来の日本のがん薬物療法開発の役に立っていきます。

当院の相談窓口:がん相談支援センター

代表電話 0276-38-0771

受付時間 9:00~17:00



診療日 月曜日から金曜日(祝日・年末年始を除く)
各科の診療日は外来担当医表でご確認ください。
受付時間 午前8:30~午前11:00
代表電話 0276-38-0771
予約専用電話 0276-38-0762(平日 午前9:00~午後5:00)
(土曜日 午前9:00~午後1:00)

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